SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Consultation hours

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    NIRK
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Contact

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Website http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

Address

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 7

Microcéphalie primaire autosomique dominante Syndrome KID Syndrome CEDNIK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome de Netherton Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian Neurofibromatose type 1 Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Microcéphalie congénitale isolée Syndrome d'ichtyose-prématurité Ichtyose Ichtyose liée à l'X syndromique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Ichtyose héréditaire syndromique Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Ichtyose hystrix gravior Maladie de Huntington Ichtyose congénitale autosomique récessive Syndrome de Sjögren-Larsson Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie Peeling skin syndrome Syndrome MEDNIK Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés Syndrome CHILD Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants Dysplasie campomélique Ichtyose kératinopathique Syndrome de cataracte-ichtyose Congenital ichthyosiform erythroderma Rare genetic skin disease Self-improving collodion baby Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Ichthyosis-hypotrichosis syndrome Acral peeling skin syndrome 17q11 microdeletion syndrome Acral self-healing collodion baby Exfoliative ichthyosis Annular epidermolytic ichthyosis Generalized peeling skin syndrome Peeling skin syndrome type A Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Lamellar ichthyosis Erythrokeratodermia variabilis Bathing suit ichthyosis Superficial epidermolytic ichthyosis Harlequin ichthyosis Peeling skin syndrome type B Lissencephaly Recessive X-linked ichthyosis Peeling skin syndrome type C Autosomal recessive primary microcephaly

Provided care options 1

# Contact person
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Website
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
This consultation offers genetic counselling.

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 18.07.2023